Bel voor een afspraak

088 - 500 2099

Polikliniek cardiogenetica

Plotse hartdood op jonge leeftijd

Erfelijkheidsadvisering bij plotse dood op jonge leeftijd

Plots overlijden onder de 45 jaar heeft vaak met het hart te maken. Relatief vaak speelt een erfelijke oorzaak hierbij een rol. Met name wanneer er binnen een familie sprake is van plotse dood op jonge leeftijd bij meerdere personen bestaat hierop een aanzienlijke kans. Plotse dood ten gevolge van een erfelijke hartaandoening is doorgaans te voorkomen met periodieke controles bij een specialist. Het is dan ook van belang om hier aandacht aan te besteden en te inventariseren of er sprake kan zijn van een erfelijke aanleg binnen de familie wanneer iemand plots is overleden.

Wat is plotse hartdood?

Bij acute hartdood staat de bloedsomloop plotseling stil. Het hart pompt niet meer. Dit kan komen doordat het hart niet meer samentrekt omdat er geen elektrische hartactiviteit meer is (het ECG is dan vlak , er is een horizontale streep op de monitor) óf door kamerfibrilleren. Bij kamerfibrilleren beweegt het hart nog wel, beter gezegd het trilt, maar de pompfunctie is verloren gegaan.

Welke klachten en verschijnselen kunnen optreden bij plotse hartdood?

Karakteristieke verschijnselen van acute hartdood is de aanvankelijk stokkende of snurkende ademhaling en vervolgens de ademstilstand. Er is bovendien geen polsslag voelbaar. Soms zijn er achteraf gezien toch verschijnselen geweest die te maken kunnen hebben met de oorzaak van het plots overlijden. Dit kunnen verschijnselen zijn geweest zoals pijn op de borst, hartkloppingen, duizeligheid, wegrakingen, kortademigheid, moeheid en vocht vasthouden.

Hoe vaak komt plotse dood voor?

Plotselinge hartdood in het algemeen treft in Nederland jaarlijks ongeveer 1 op de 1000 mensen. Bijna de helft van deze slachtoffers was niet bekend met een hartaandoening of hartklachten. Op jonge leeftijd is plotse dood veel zeldzamer.

Wat zijn erfelijke oorzaken van plotse dood?

Bij plotse hartdood op jonge leeftijd kunnen de volgende erfelijke oorzaken een rol spelen:

  • Erfelijke elektrische hartziekten
  • Erfelijke hartspierziekten
  • Hartinfarct ontstaan door een erfelijke oorzaak van een verhoogd cholesterol
  • Een scheur van de aorta in de borstkas door een erfelijke aanleg

Bij plotse hartdood onder de 40 jaar wordt bij ongeveer 30-40% van de gevallen via aanvullend onderzoek bij familieleden of bij de patiënt zelf een erfelijke oorzaak gevonden.
Ook kunnen bepaalde aangeboren hartafwijkingen (zoals een gaatje in het hart), een hartklepafwijking of een ontsteking van de hartspier een rol spelen. Deze oorzaken zijn in de regel niet erfelijk.

Hoe wordt er een diagnose gesteld?

Allereerst is het belangrijk om na te gaan of er mogelijk een erfelijke oorzaak is voor het plotse overlijden. Soms was iemand eerder door een cardioloog onderzocht. In dat geval is het van belang om de gegevens van eerder onderzoek op te vragen. Als er een obductie is gedaan is het van belang dat de gegevens worden beoordeeld op aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak. Als hieraan wordt gedacht, dan hebben de naaste familieleden van de overledene ook een verhoogde kans op dit hartprobleem (zie figuur 1). Door deze naaste familieleden te onderzoeken op deze ziekte, kan duidelijk worden welke erfelijke hartziekte er in de familie voorkomt. Vaak kan dan in een vroeg stadium worden vastgesteld of het familielid verschijnselen heeft van een erfelijke hartaandoening. Als dit zo is dan kan:

  • controle plaatsvinden door een cardioloog
  • zo nodig een preventieve behandeling worden gestart
  • soms DNA-diagnostiek naar de aanleg voor de gevonden erfelijke hartziekte worden gedaan.

Controle en eventuele behandeling zorgen ervoor dat de kans op ernstige hartproblemen en op plots overlijden bij personen met een erfelijke hartziekte zo klein mogelijk wordt gemaakt en gehouden.

Welke onderzoeken kunnen bij familieleden worden gedaan?

Als een familielid op jonge leeftijd plots is overleden, komen de naaste familieleden (de kinderen, broers, zussen en de ouders) in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Dit begint met een gesprek met een genetisch consulent of klinisch geneticus over (de gebeurtenissen in) de familie, en vaak ook met een cardioloog voor onderzoek naar een mogelijk erfelijke hartaandoening. Er kan naar de elektrische signalen van het hart worden gekeken met behulp van een hartfilmpje (ECG) en afgeleiden hiervan (24-uurs ECG, inspanningstest, medicatietesten). Er kan een scan van het hart (echo, MRI- of CT-scan) en de kransslagvaten worden gemaakt om naar de vorm en beweging van het hart en naar de aanwezigheid van kalk en littekenweefsel te kijken. In het bloed kan worden gekeken naar het cholesterol en andere vetten.
Daarnaast wordt er informatie opgevraagd van medisch onderzoek bij het overleden familielid of van andere familieleden met een hartprobleem. Het kan zijn dat dit onderzoek opnieuw wordt beoordeeld door een gespecialiseerd arts. Soms wordt er geprobeerd DNA van een overleden persoon veilig te stellen uit weefsel dat bewaard is na obductie (onderzoek naar de doodsoorzaak). Het kan soms lang duren voordat de uitslagen van onderzoeken en de opgevraagde medische gegevens van u en uw familieleden bekend zijn.
Als er bij onderzoek geen afwijkingen worden gezien, kan het advies worden gegeven om een aantal jaren later een aantal onderzoeken te herhalen. Dit komt omdat bij sommige erfelijke hartziektes de verschijnselen ook op oudere leeftijd kunnen ontstaan.

Wanneer kan er DNA-diagnostiek gedaan worden?

Als er aanwijzingen zijn voor een erfelijke hartaandoening kan mogelijk DNA-diagnostiek verricht worden. Het vinden van de oorzaak in het erfelijk materiaal maakt het mogelijk om beter aan te geven wie in de familie een verhoogde kans heeft op hartproblemen. Iemand die de erfelijke aanleg bij zich draagt, krijgt het advies om regelmatig door de cardioloog te worden gecontroleerd. Iemand die de erfelijke aanleg niet heeft, heeft geen verhoogde kans op hartproblemen. Zijn of haar kinderen hoeven in dit geval niet te worden onderzocht. Wanneer er (nog) geen oorzaak in het erfelijk materiaal gevonden is, of wanneer de uitslag van de DNA diagnostiek onduidelijk is, kan er nog steeds sprake zijn van een erfelijke oorzaak voor het plotselinge overlijden in de familie. Om die reden komen de nabije familieleden ook in dit geval in aanmerking voor onderzoek door een cardioloog. Het kan zijn dat we de oorzaak in het DNA dan nog niet kunnen vinden. Soms kan er verder worden gezocht naar een oorzaak via wetenschappelijk onderzoek. Er zal op de polikliniek worden gevraagd of u hieraan zou willen meewerken.

Erfelijkheid van hartaandoeningen De meeste erfelijke hartaandoeningen erven op een autosomaal dominante manier over. Dit betekent dat kinderen van een ouder met de aandoening ieder 50% (1 op 2) kans hebben op de aanleg voor de aandoening. Dit geldt voor zonen en voor dochters. In welke mate iemand met de erfelijke aanleg verschijnselen krijgt, is niet te voorspellen.

Mogelijkheden bij kinderwens

Als er een erfelijke aanleg in een familie is aangetoond, is onderzoek voor of tijdens de zwangerschap veelal mogelijk. Onderzoek tijdens de zwangerschap wordt gedaan als iemand besluit een zwangerschap af te breken als het kind de erfelijke aanleg zou hebben geërfd. Meer informatie over onderzoek voor de zwangerschap is te vinden via www.pgdnederland.nl

Consequenties van onderzoek

Het doen van (cardiologisch) onderzoek bij mensen die (nog) geen klachten hebben, heeft voor- en nadelen. Als er verschijnselen van een erfelijke hartaandoening gevonden worden, wordt iemand regelmatig gecontroleerd en zo nodig behandeld. Dit kan gezondheidswinst opleveren en plots overlijden voorkomen. Wanneer er een erfelijke hartaandoening bij een persoon wordt vastgesteld, kan dat soms gevolgen hebben bij het afsluiten van bepaalde verzekeringen. Het belang van het vinden van een aandoening en de mogelijkheid van behandeling krijgen, moeten hiertegen worden afgewogen. Om de voor- en nadelen van onderzoek als er nog geen klachten zijn te kunnen afwegen, spreken wij hierover altijd met mensen voordat eventueel verder onderzoek plaatsvindt. Onderzoek kan soms ook worden verricht bij kinderen. Het bepalen van het juiste tijdstip gebeurt altijd in overleg met een genetisch consulent of klinisch geneticus en de cardioloog of internist.

Psychosociale ondersteuning

Mensen die erachter komen dat ze een erfelijke aandoening hebben, schrikken hier vaak van. Soms heeft men al klachten, maar dit hoeft niet het geval te zijn. Ondertussen kan het hebben van een erfelijke aandoening of het dragen van een mutatie hiervoor wel gevolgen hebben bij het afsluiten van bepaalde verzekeringen. Aan de poliklinieken Cardiogenetica (in universitaire medische centra) zijn psychosociaal medewerkers verbonden, die veel ervaring hebben met het begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en leven met een erfelijke (hart)ziekte. Indien u naar één van deze poliklinieken verwezen wordt, kunt u contact met één van hen opnemen om een afspraak te maken. U kunt ook uw arts of genetisch consulent hier om vragen. Als kinderen worden getest, wordt begeleiding door de psychosociaal medewerkers actief aangeboden.

Heeft u nog vragen? Op de websites (www.erfelijkehartziekten.nl en www.erfelijkheid.nl) vindtu meer informatie, die ook regelmatig bijgewerkt wordt volgens de laatste inzichten, en nieuws over erfelijke hartziekten. Voor meer informatie en lotgenotencontact kunt u terecht bij de diagnosegroep Erfelijke Hartziekten van de Hart&Vaatgroep (www.hartenvaatgroep.nl) of het lotgenotencontact van Stichting ICD dragers Nederland (www.stin.nl).