Bel voor een afspraak

088 - 500 2099

Polikliniek cardiogenetica

VERWIJSINDICATIES t.b.v. de polikliniek Cardiogenetica van DNA Kliniek Nederland

A. Monogenetische hartziekten

Patiënten met een verdenking op een erfelijke hartziekte.

  • Erfelijke cardiomyopathie:
    1. Hypertrofische cardiomyopathie. (HCM)
    2. Non-compactie cardiomyopathie. (NCCM)
    3. Aritmogene Cardiomyopathie. (ACM / ARVC)
  • Primair aritmie syndroom :
    1. Hereditair Lang-QT syndroom. (LQTS)
    2. Brugada syndroom. (BrS)
    3. Catecholaminerge Polymorfe Ventrikel Tachycardie (CPVT).
    4. Short QT Syndrome
  • Progressieve premature geleidingsstoornis
  • Familiair boezemfibrilleren

Patiënten met een mogelijke erfelijke hartziekte.

  • Cardiomyopathie:
    1. Gedilateerde cardiomyopathie e.c.i. (DCM) (in 30-50% erfelijk!)
    2. Peri-partum cardiomyopathie.
    3. Cardiomyopathie eci.
  • Idiopathisch kamerfibrilleren

B. Eerstegraads familieleden van patiënten met (verdenking) erfelijke hartziekte of mogelijke erfelijke hartziekte.

  • Pre-symptomatisch onderzoek bij (verdenking) erfelijke hartziekte eerstegraads familielid. (ouders, broers/zussen, kinderen)
    • DNA-onderzoek op de bekende familiaire mutatie (cascade genetische screening).
    • Cardiologisch onderzoek indien geen mutatie bekend of indien patiënt geen moleculair genetische screening wil.
    • Fenotypering d.m.v. cardiologische onderzoek na vaststelling van dragerschap van de familiaire mutatie.
  • Presymptomatisch cardiologisch onderzoek bij mogelijke erfelijke hartziekte eerstegraads familielid
    • ECG, X-ECG, Holter, Echo afhankelijk van vraagstelling

C. Plotse hartdood: eerstegraads familieleden

Eerstegraads familieleden van patiënten die zijn overleden t.g.v. een (waarschijnlijke/mogelijke) plotse hartdood.

  • < 50 jaar
    • kans op erfelijke hartziekte 50-70%.
  • > 50 jaar
    • primair VF bij acute ischemie. Genetische predispositie.

D. Thoracale Aorta Aneurysma / Dissectie (TAA(D))

  • Alle patiënten met een geïsoleerde aortawortel en/of aorta ascendens dilatatie / dissectie
    • Zie consensus statement van de landelijke werkgroep BAV & TAA: cardiogenetische zorg voor patiënten met thoracale aortapathologie en hun naaste familieleden.
    • TAA(D) is in 20% erfelijkbepaald.
  • Patiënten met (verdenking op) erfelijke bindweefselziekten, zoals:
    • Syndroom van Marfan
    • Loeys-Dietz syndroom
    • Ehlers-Danlos syndroom
    • Aneurysm osteoarthritis syndrome

E. Eerstegraads familieleden van patiënten met TAA(D)

  • Eerstegraads familieleden van patiënten met TAA(D).

F. Bicuspide aortaklep (BAV)

  • Bicuspide aortaklep.
    • Alle patienten met een (functioneel) bicuspide aortaklep (BAV)
      1. Prevalentie: 0.5-2% van de bevolking.
      2. 20-40% familiair voor.
      3. eerstegraads familieleden 5-10% kans
      4. 50% ontwikkelt een aorta ascendens dilatatie met kans op dissectie/ruptuur.

G. Eerstegraads familieleden van BAV patiënten

  • alle eerstegraads familieleden van BAV patiënten

H. Neuromusculaire aandoeningen

  • Erfelijke neuromusculaire aandoeningen met kans op cardiale betrokkenheid.
    • Spierdystrofie van Duchenne of Becker.
    • Myotone dystrofie (Ziekte van Steinert)
    • Limb girdl spierdystrofie
    • Overige neuromusculaire ziekten
  • Moeders van kinderen met de ziekte van Duchenne / Becker. (X-chromosomaal)
    • 10% kans op een DCM

I. Cardiale Follow-Up / Periodieke controle

Bij erfelijke hartziekten

  • Cardiale periodieke follow-up van patiënten met een erfelijke hartziekte, die niet door hun verwijzend cardioloog kunnen/willen worden gecontroleerd. Eventueel gecombineerde controle.
  • Cardiale periodieke follow-up van eerstegraads familieleden at risk voor de ziekte.
    • Mutatiedragers zonder fenotype
    • Eerstegraads familieleden van patiënten met een cardiogenetische ziekte o.b.v een gedocumenteerde pathogene mutatie, die zich zelf niet hebben laten testen op deze mutatie.
    • Eerstegraads familieleden van patiënten met een cardiogenetische ziekte o.b.v. een nog onbekende mutatie.

Bij BAV/TAA(D)

  • Follow-up patiënten en familieleden met BAV en / of TAA(D) volgens protocol.

Bij neuromusculaire aandoening.

  • Ziekte van Steinert. Zie protocol NVVC

J. Coronairlijden

  • Prematuur coronairlijden
    • < 55 jaar mannen; < 65 jaar vrouwen
  • Familiair coronairlijden
    • Bij eerstegraads familieleden
    • < 55 jaar mannen; < 65 jaar vrouwen

K. Presymptomatische Genetische Screening

Genetische screening op erfelijke hartziekte d.m.v. cardiologisch onderzoek en/of DNA onderzoek

Doelgroepen:

  • Sporters
  • Individuen met een belaste familiegeschiedenis t.a.v. hart-vaatziekten

Screening:

  • op monogenetische hart-vaatziekte
    • erfelijke hartziekte
      1. cardiomyopathie
      2. erfelijk aritmiesyndroom
    • erfelijke thoracale aorta aandoening
  • op polygenetische aandoeningen
    • coronairlijden
      1. verhoogd genetisch risico obv SNP analyse

L. Overigen

  • kinderen / adolescenten met onbegrepen wegrakingen. Cave VT’s bij erfelijke hartziekte
  • Kinderen met atypische, niet bewezen epilepsie. Cave LQTS of CPVT