Bel voor een afspraak

088 - 500 2099

Polikliniek cardiogenetica

Werkwijze POLIKLINIEK CARDIOGENETICA van de DNA Kliniek

De poli cardiogenetica van de DNA kliniek Nederland betreft een multidisciplinaire polikliniek waar patiënten worden gezien met een (mogelijke) erfelijke hartziekte of (potentieel) genetisch bepaalde thoracale aorta aandoening. Op de poli wordt nauw samengewerkt tussen een genetisch cardioloog en een klinisch geneticus. Tevens betrokken bij de poli zijn een klinisch psycholoog, een maatschappelijk werker en een kindercardioloog.

De genetisch cardioloog houdt zich bezig met de cardiologische diagnostiek en juiste fenotypering van de index patiënt of zijn/haar familieleden. Hiertoe wordt gebruik gemaakt van anamnese, lichamelijk onderzoek, ECG, inspanningsonderzoek, Holter-ECG, echocardiografie en farmacologische provocatietesten. Eventuele aanvullende diagnostiek zoals CT-scan, MRI, hartcatheterisatie of electrofysiologisch onderzoek vindt plaats in het Haga ziekenhuis te Den Haag waar intensief mee wordt samengewerkt.

De klinisch geneticus, die verbonden is aan het Amsterdam UMC, houdt zich bezig met de erfelijkheidsadvisering, het familieonderzoek en de DNA diagnostiek. Indien nodig doet hij/zij tevens de syndroomdiagnostiek bij bijvoorbeeld verdenking op bindweefselaandoeningen. Tevens wordt het familieonderzoek opgezet na afronding van de initiële diagnostiek.

De maatschappelijk werker houdt zich bezig met de psycho-emotionele problematiek die zich voordoet bij pre-symptomatisch testen en bij positieve testuitslagen. Zo nodig kan verwijzing naar de klinisch psycholoog plaatsvinden, die ook verbonden is aan de poli.

De patiënten en hun familieleden kunnen op indicatie worden besproken op het multi-disciplinair overleg in het AUMC.
Na afronding van de genetische diagnostiek wordt de index patiënt in principe weer terug verwezen naar zijn / haar eigen cardioloog voor verdere behandeling en follow-up. De eerstegraads familieleden kunnen indien geïndiceerd worden verwezen naar de DNA kliniek voor presymptomatisch onderzoek en kunnen daar ook onder behandeling en/of periodieke follow-up blijven. 

Werkwijze op het cardiogenetica spreekuur

Op het cardiogenetica spreekuur worden mensen gezien met (de verdenking op) een erfelijke hartziekte. Als iemand een erfelijke hartziekte heeft zijn er vaak meerdere mensen in de familie met deze aandoening. Steeds vaker is het bij iemand met een erfelijke hartziekte mogelijk om met DNA diagnostiek een erfelijke oorzaak aan te tonen met een bloedtest. In dat geval is het mogelijk om familieleden op dragerschap van deze aanleg te onderzoeken. Ook kan de aangetoonde erfelijke oorzaak voor uw behandelend cardioloog van belang zijn en een rol spelen bij de behandeling. Dragers van deze aanleg wordt geadviseerd regelmatige controles door een cardioloog te laten verrichten. Ook wanneer er geen erfelijke oorzaak kan worden gevonden kan de hartspierziekte bij familieleden voorkomen. Het doel van het cardiogenetica spreekuur is om u te informeren over de mogelijkheden van DNA diagnostiek en om adviezen voor familieleden te bespreken. Hieronder een schematisch overzicht van de werkwijze op deze polikliniek ter voorbereiding van uw bezoek aan onze afdeling.

1. Het eerste bezoek

Er wordt een stamboom gemaakt met behulp van het familieformulier. Zo kan in kaart te gebracht worden hoe de familie er uit ziet. Ook kan gekeken worden of er in de familie aanwijzingen zijn voor een erfelijke hartziekte (bijvoorbeeld iemand die al op jonge leeftijd hartklachten heeft). Geprobeerd zal worden medische gegevens op te vragen wanneer die belangrijk kunnen zijn voor het advies. Dit kan uiteraard alleen wanneer iemand daar zelf schriftelijke toestemming voor geeft. Met u zal besproken worden wat de mogelijkheden en mogelijke uitkomsten van DNA diagnostiek zijn en welke adviezen er gegeven zullen worden ten aanzien van uw familieleden bij het al dan niet aantonen van een erfelijke aanleg.

2a Wel DNA diagnostiek mogelijk

Als er sprake is van een (verdenking) op een erfelijke hartziekte waarvoor DNA diagnostiek mogelijk is kan dit na het eerste gesprek in gang gezet worden. Er worden 2 buisjes bloed afgenomen. DNA diagnostiek duurt meestal enkele maanden. Als al bekend is om welke aanleg het gaat binnen de familie, dan duurt het enkele weken. Er wordt een afspraak gemaakt voor het uitslag gesprek. De uitslag kan telefonisch of op de poli met u worden besproken.

2b Geen DNA diagnostiek mogelijk 

Soms is DNA diagnostiek niet zinvol of mogelijk. Het kan zijn dat er wel adviezen zijn voor bijvoorbeeld cardiologisch onderzoek bij uw eerste graads familieleden (zie figuur). Deze adviezen zullen met u worden besproken en staan in de brief die u ontvangt na het gesprek. Wij vragen u deze adviezen dan met uw verwanten te bespreken zodat zij zich als zij dit willen door hun huisarts kunnen laten verwijzen voor dit onderzoek.

3. De uitslag van DNA diagnostiek

a. Zekere erfelijk aanleg aangetoond

Als met de DNA diagnostiek een zekere erfelijke aanleg is aangetoond is het van belang dat uw familieleden hierover worden geïnformeerd. Ouders, broers, zusters en kinderen hebben 50% kans op het dragen van deze aanleg (zie figuur). Ook kinderen van overleden broers of zusters of familieleden van overleden ouders kunnen drager zijn van de aangetoonde aanleg. Zij kunnen zich, als ze dit willen, hierop laten onderzoeken. U krijgt een brief waarin de uitslag en de mogelijkheid voor onderzoek bij familieleden staan. De familieleden die dit willen kunnen zich met deze brief door hun huisarts naar een cardiogenetica spreekuur laten verwijzen. Wij vragen u deze brief aan uw familieleden te geven.

b. Geen (zekere) oorzaak aangetoond oorzaak aangetoond

Wanneer geen bekende erfelijke oorzaak kan worden aangetoond kan het toch zo zijn dat binnen een gezin meerdere personen dezelfde hartziekte hebben. Om die reden worden ook in dit geval voor de zekerheid in veel gevallen (afhankelijk van de reden van verwijzing naar onze polikliniek en de beschikbare gegevens) adviezen gegeven voor eerste graads familieleden. Dit zijn ouders, broers, zusters en kinderen. De adviezen krijgt u, nadat de uitslag met u is besproken, per brief toegestuurd. Uw familieleden kunnen met een kopie van deze brief naar hun huisarts voor een verwijzing naar een cardioloog. Wij vragen u deze brief aan hen te geven.   

4. De uitslagbrief en het informeren van verwanten

Als er adviezen zijn voor uw familieleden zullen deze met u worden besproken tijdens de gesprekken op de polikliniek en het uitslag gesprek. Deze adviezen zullen in de brief staan die u krijgt nadat het uitslag gesprek heeft plaats gevonden. Wanneer er een bekende erfelijke aanleg wordt aangetoond, is het belangrijk om te proberen uw familieleden te informeren over de mogelijkheid om dragerschaps onderzoek te doen. Vroegtijdig opsporen van de aandoening kan gezondheidswinst opleveren. Er kunnen soms ook nadelen zijn. Als iemand zonder klachten op deze manier te weten komt dat hij of zij de aanleg voor een erfelijke hartziekte bij zich draagt, kan dit bijvoorbeeld gevolgen hebben bij het afsluiten van levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen (meer informatie hierover is beschikbaar op onze website). Voordat bij iemand voorspellende DNA-diagnostiek wordt ingezet, worden dan ook de voor- en nadelen hiervan besproken.

Aan u het verzoek om deze informatie met uw familieleden te bespreken en de brief binnen de familie te verspreiden zodat uw familieleden kunnen kiezen hier al dan niet iets mee te doen.
Vanuit het ziekenhuis kan en mag er geen contact worden opgenomen met familieleden. Wel proberen we u hierbij zo goed mogelijk te ondersteunen met het verstrekken van duidelijke adviezen en informatie over de aangetoonde aanleg.


dnakliniek werkwijze schema erfelijkheidsonderzoek

De eerste persoon bij wie erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan wordt de Index genoemd, in het rood weergegeven.
Zijn eerste graads familieleden zijn in het groen weer gegeven. Wanneer er wel een erfelijke aanleg aangetoond is, kunnen ook verdere familieleden (in het blauw aangegeven) deze aanleg dragen. Het is dan ook van belang dit met hen te bespreken zodat zij zich desgewenst kunnen laten onderzoeken. Voorbeeld: Als vader drager is van de aanleg is er voor de broer en ouders van vader elk een kans van 50% om ook drager te zijn. Wanneer de broer van vader geen drager is kan zijn dochter (nicht van index) de aanleg ook niet dragen. Als de broer van opa drager is van de aanleg, kan ook zijn kleindochter deze dragen. Ook verre familieleden kunnen dus belang hebben bij de informatie.
Wanneer er geen erfelijke aanleg kan worden aangetoond wordt vaak zekerheidshalve toch advies gegeven voor cardiologisch onderzoek bij de eerste graads familieleden.