Bel voor een afspraak

088 - 500 2099

Polikliniek cardiogenetica

Werkwijze bij monogenetische hartziekten

A) Index patiënt

De Indexpatiënt met (verdenking op) een erfelijke hartziekte wordt verwezen naar de polikliniek cardiogenetica van de DNA Kliniek door zijn of haar behandelend cardioloog of door de huisarts.

De index patiënt wordt dan in eerste instantie gezien door de genetisch cardioloog van de DNA Kliniek ten behoeve van een uitgebreide fenotypering en ter verificatie van de verwijs diagnose. Hierbij wordt zoveel mogelijk gebruik gemaakt van de beschikbare en aangeleverde c.q. opgevraagde klinische gegevens. Vaak is echter ook beperkt aanvullend onderzoek nodig. (specifiek rust-ECG, inspannings-test, specifiek echocardiogram, holter-ECG).

Wanneer de klinische diagnose erfelijke hartziekte wordt bevestigd of waarschijnlijk wordt geacht, wordt patiënt ook gezien door de klinisch geneticus uit het AUMC. Getracht wordt altijd dat dit aansluitend aan het consult bij de genetisch cardioloog kan plaatsvinden.

De klinisch geneticus draagt zorg voor de specifieke erfelijkheidsadvisering of genetic counseling en doet zo nodig aanvullende syndroomdiagnostiek. Vaak zal ook DNA-onderzoek worden ingezet, waarbij de analyse in principe zal plaatsvinden in het DNA-lab van het AUMC.

Vervolgens wordt het familieonderzoek geïnitieerd d.m.v. het opstellen van een uitgebreide familiebrief. De index patiënt zelf is verantwoordelijk voor het verspreiden van de brief onder zijn/haar eerstegraads familieleden (ouders, broers/zussen, kinderen). De familieleden kunnen zich vervolgens het best laten onderzoeken in hetzelfde centrum teneinde het overzicht te behouden. Mocht dat om logistieke redenen niet haalbaar zijn dan is het wenselijk dat hun onderzoeksgegevens worden gedeeld met de klinisch geneticus van ons centrum.

De index patiënt wordt na afronding van de cardiogenetische evaluatie / diagnostiek in principe weer terugverwezen naar de verwijzer voor verdere behandeling en follow-up. Op speciale indicatie of eigen verzoek kan de patiënt ook op de cardiogenetica poli van de DNA kliniek onder controle blijven. 

B) Pathogene mutatie index

Wanneer bij de indexpatiënt een pathogene of ziekte veroorzakende mutatie is vastgesteld, kunnen de eerstegraads familieleden rechtstreeks gescreend worden op de aan-of afwezigheid van de mutatie.

Voorafgaand aan de presymptomatische moleculaire screening moet uitgebreid over de voor-en nadelen van DNA-onderzoek worden gesproken met desbetreffend familielid.

Indien het familielid akkoord gaat met moleculaire screening op de aangetoonde mutatie bij de indexpatiënt, zal aansluitend bloed worden afgenomen voor analyse. De uitslag wordt besproken met de desbetreffende persoon door de klinisch geneticus.

Bij dragerschap van de mutatie wordt het familielid verwezen naar de genetisch cardioloog van de DNA kliniek voor aanvullende cardiologische diagnostiek, eventuele behandeling en periodieke follow-up.

Er volgt in principe ontslag uit verdere follow-up als het familielid geen drager blijkt te zijn. Alleen bij een klasse 4 mutatie (i.e. waarschijnlijk pathogeen) wordt nog wel eenmalig cardiologisch onderzoek geadviseerd. Tevens wordt het advies gegeven om na 5 jaar nog eens te informeren of de screening herhaald moet worden.

Indien desbetreffend familielid na erfelijkheidsadvisering niet akkoord gaat met DNA-screening op de bekende pathogene mutatie van de indexpatiënt, dan worden cardiologisch onderzoek en periodieke follow-up volgens protocol geadviseerd vanwege een apriori kans van 50% op dragerschap.

C) Geen pathogene mutatie index

Wanneer bij de indexpatiënt geen ziekte makende mutatie wordt aangetoond kan erfelijkheid zeker niet worden uitgesloten. Eerstegraads familieleden hebben dan maximaal 50% kans op dragerschap van een nog onbekende mutatie. Hen wordt cardiologisch onderzoek geadviseerd en periodieke cardiologische follow-up, bij voorkeur op de cardiogenetica poli van de DNA kliniek.

D) Informatie uitwisseling cardioloog – geneticus

De genetisch cardioloog informeert de klinisch geneticus over alle patiënten die hij / zij ziet, teneinde het familiedossier van de desbetreffende patiënt zo volledig mogelijk te krijgen. Dit is met name van belang wanneer er initieel bij de index patiënt geen mutatie is gevonden. Blijkt namelijk uit cardiologisch onderzoek dat er meer familieleden zijn aangedaan, dan kan dit reden zijn om de DNA-diagnostiek bij de index patiënt uit te breiden met inmiddels nieuw beschreven mutaties in eerder niet onderzochte genen.