Bel voor een afspraak

088 - 500 2099

Polikliniek cardiogenetica

Werkwijze bij presymptomatische genetische screening

A) Screening op pathogene mutaties

Asymptomatische individuen kunnen op eigen initiatief en op eigen kosten een afspraak maken op de cardiogenetica poli ter screening op de aanwezigheid van pathogene mutaties in de genen die zijn geassocieerd met erfelijke hartziekten en plotse hartdood (diverse cardiomyopathieen, primaire aritmiesyndromen) of in de genen die zijn geassocieerd met erfelijk bepaalde aneurysmata van de thoracale aorta. Het DNA onderzoek gaat bij voorkeur ook gepaard met een algemeen cardiologisch onderzoek. Bij het vinden van een pathogene mutatie wordt patiënt verwezen naar de reguliere cardiogenetica poli voor verdere evaluatie en beleid. Eventuele “variants of unknown significance” worden niet aan de patiënt medegedeeld, tenzij het cardiologisch onderzoek verdacht is. In dat geval volgt ook een verwijzing naar de reguliere cardiogenetica poli.
Deze zogenaamde presymptomatische genetische screening is vooral bedoeld voor sporters jonger dan 40 jaar of individuen met een belaste familiegeschiedenis t.a.v. plotse hartdood.

B) Screening op genetisch risico dmv SNP analyse

Asymptomatische individuen kunnen op eigen initiatief en op eigen kosten ook een afspraak maken op de cardiogenetica poli ter bepaling van het totale risico op hart- en vaatziekten aan de hand van de klassieke risicofactoren en het genetisch profiel. Vermeld dient hierbij te worden dat deze zogenaamde genetische risicoscore (GRS) nog niet is gevalideerd en derhalve nog niet is opgenomen in de officiële guidelines. Er wordt wel veel onderzoek naar gedaan en de verwachting is dat de GRS in de nabije toekomst een plaats zal krijgen binnen het cardiovasculair risico management.